Metafocus è un progetto editoriale di divulgazione d’informazione scientifica relativa alle malattie metaboliche rare. Ogni anno ci focalizziamo su un tema specifico e coinvolgiamo medici specialisti, pazienti e familiari per realizzare video interviste, articoli e podcast. Perché crediamo che diffondere informazioni preziose e rappresentare il punto di vista di tutti quelli coinvolti possa aumentare consapevolezza e capacità a beneficio della gestione delle malattie metaboliche rare.

La dieta chetogenica è una dietoterapia adottata nella gestione di diverse malattie metaboliche e certe forme di epilessia. Rispetto ad una dieta normale (circa 50% di carboidrati, 30% di grassi e 20% di proteine) la dieta chetogenica presenta un’alta percentuale di grassi (90%) a scapito di carboidrati e proteine.

Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare, di origine genetiche, caratterizzate dalla carenza o deficit funzionale degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno. Questo causa un accumulo di glicogeno nei tessuti (fegato, muscoli, rene, cervello) provocando gravi alterazioni organiche. Inoltre, non potendo metabolizzare il glicogeno, le persone con glicogenosi rischiano di cadere in ipoglicemia (che può portare a convulsioni e coma) se non assumono zuccheri con regolarità, giorno e notte.