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Le novità dal mondo scientifico
Rassegna stampa
Rassegna stampa Glicogenosi.
‘La terapia nutrizionale per le glicogenosi’ – Dr.ssa Sabrina Paci
Ai margini dell’evento ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi a Roma il 15 Ottobre 2021, abbiamo chiesto alla Dr.ssa Sabrina Paci una breve sintesi del suo intervento ‘La terapia nutrizionale per le glicogenosi’.
Diagnosi e problemi a medio-lungo termine nella gestione delle glicogenosi – Dr.ssa Daniela Melis
Ai margini dell’evento ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi a Roma il 15 Ottobre 2021, abbiamo chiesto alla Dr.ssa Daniela Melis una breve sintesi del suo intervento ‘Diagnosi e problematiche a medio-lungo termine (funzione renale, funzione tiroidea, fertilità) nella gestione delle glicogenosi’.
La crescita e i rischi dell’overtreatment nella gestione della glicogenosi – Dr.ssa Arianna Maiorana
Ai margini dell’evento ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi a Roma il 15 Ottobre 2021, abbiamo chiesto alla Dr.ssa Arianna Maiorana una breve sintesi del suo intervento ‘La crescita e i rischi dell’overtreatment nella glicogenosi’.
‘Glicogenosi: dalla qualità della vita alla gestione dell’autonomia’ – Dr.ssa Benedetta Greco
Ai margini dell’evento ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi a Roma il 15 Ottobre 2021, abbiamo chiesto alla Dr.ssa Benedetta Greco una breve sintesi del suo intervento ‘Glicogenosi: dalla qualità della vita alla gestione dell’autonomia’.
‘Ipoglicemie e contributo diagnostico della genetica nelle glicogenosi’ – Dr. Carlo Dionisi Vici
Ai margini dell’evento ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi a Roma il 15 Ottobre 2021, abbiamo chiesto al Dr. Carlo Dionisi Vici una breve sintesi del suo intervento ‘Ipoglicemie e contributo diagnostico della genetica nelle glicogenosi’.
Le nostre storie
Pazienti e familiari si raccontano
La nostra eroina ci racconta cosa è la malattia di Pompe.
Un volume per spiegare ai bambini la Malattia di Pompe, sia che si tratti di piccoli pazienti che di amici o compagni di scuola.
Scopri la glicogenosi insieme a Tobba
Un racconto per bambini per aiutare i genitori ad accompagnare i propri figli nel percorso di convivenza con la glicogenosi.
Leo un amico prezioso
Questo libro, attraverso un racconto illustrato che ha come protagonista un bambino, ha lo scopo di far conoscere la malattia, le sue manifestazioni e indicare come fronteggiarla, anche nella vita quotidiana dei più piccoli.
Gaetano, padre di un bimbo affetto da glicogenosi
Conciliare vita lavorativa e vita privata: un obiettivo possibile. La testimonianza di Gaetano, padre di un bimbo di 2 anni affetto da glicogenosi.
Glicogenosi di tipo I: la terapia nutrizionale – Dr.ssa Sabrina Paci
L’intervento della Dr.ssa Sabrina Paci alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
Emily e la gestione dei lattanti con glicogenosi
La storia di Emily, dalla diagnosi di glicogenosi di suo figlio alla vita quotidiana oggi.
La complessità della diagnosi di glicogenosi e la difficoltà dei genitori ad accoglierla.
Angela Tritto, presidente AIG, e Fabrizio Seidita, direttore scientifico di AIG, sottolineano l’importanza di trovare una sinergia tra pazienti, centri di cura e Istituzioni.
Maria Laura, la transizione dall’età pediatrica all’età adulta
A tu per tu con Maria Laura, che ci racconta la sua esperienza di giovane adulto con la glicogenosi.
La parola agli esperti
Gli speciali sulla glicogenosi
Podcast: Presente e futuro del monitoraggio dei pazienti con glicogenosi epatiche. Dr. A. Rossi.
Oggi disponiamo di più parametri per il monitoraggio dei pazienti con glicogenosi epatiche: clinici, biochimici e strumentali.
Ascolta la nostra intervista al dott. Carlo Dionisi Vici.
Ascolta la nostra intervista al dott. Carlo Dionisi Vici, pediatra, responsabile dell’Unità operativa e dell’unità di ricerca malattie metaboliche Ospedale pediatrico Bambino Gesù Roma, e coordinatore scientifico del primo convegno italiano sulle glicogenosi.
I 20 tipi di glicogenosi e il contributo diagnostico della genetica
Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’UOC di Patologia metabolica e coordinatore dell’area di ricerca di Malattie metaboliche Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, parla dei diversi tipi di glicogenosi e il contributo diagnostico della genetica.
‘I lipidi nella Glicogenosi I e nella Glicogenosi III’ – Dr. Alessandro Rossi
Ai margini dell’evento ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi a Roma il 15 Ottobre 2021, abbiamo chiesto al Dr. Alessandro Rossi una breve sintesi del suo intervento ‘I lipidi nella Glicogenosi I e nella Glicogenosi III’ .
Dr.ssa Maria Alice Donati – Glicogenosi con interessamento muscolare
Maria Alice Donati, Direttore dell’UOC di malattie metaboliche e muscolari ereditarie e Centro Clinico di screening neonatale presso l’AOU Meyer di Firenze.
Dr. Alberto Burlina– Glicogenosi di tipo 1a 1B e 3
Alberto Burlina, Direttore dell’UOC Malattie Metaboliche Ereditarie, Direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto e Direttore del Programma Regionale Screening Neonatale Allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova.
AIG: Testimonianze pazienti e racconto – Angela Tritto e Maria Caiaffa
Intervento di Angela Tritto Presidente AIG e Maria Caiaffa membro del consiglio direttivo AIG alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
Dalla qualità della vita alla gestione dell’autonomia – Angela Tritto Presidente AIG
Intervento di Angela Tritto Presidente AIG alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
Ipoglicemia chetotica: questa sconosciuta – Tavola rotonda
Tavola rotonda con Dr. A. Burlina, Dr. M. Spada e Dr. R. Della Casa alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
Ipoglicemia chetotica questa sconosciuta – Dr R. Della Casa
L’intervento del Dr R. Della Casa alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
Ipoglicemie e contributo diagnostico della genetica – Prof Carlo Dionisi Vici
L’intervento del Prof Carlo Dionisi Vici alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
Dieta chetogenica. Esperienze a confronto. Padova – Dr.ssa Laura Rubert
L’intervento della Dr.ssa Laura Rubert alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
‘Giornata sulle Glicogenosi’ discussione dei temi del mattino
Discussione aperta in sala a conclusione degli interventi del mattino alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
Glicogenosi T3: dieta iperlipidica, salute cardiorespiratoria e muscolo scheletrico – Dr.ssa Parini
“La dieta iperlipidica migliora l’efficienza cardiorespiratoria e del muscolo scheletrico nella glicogenosi di tipo III?”
Intervento della Dr.ssa Rossella Parini alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
La dieta chetogenica nella glicogenosi III: esperienze a confronto – Dr.ssa Arianna Maiorana
Secondo intervento della Dr.ssa Arianna Maiorana alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
La dieta chetogenica – Dr.ssa Anna Tagliabue
L’intervento della Dr.ssa Anna Tagliabue alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
I lipidi nella glicogenosi I e nella glicogenosi III – Dr. Alessandro Rossi
L’intervento del Dr. Alessandro Rossi alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
Glicogenosi di tipo I: La crescita e i rischi dell’over treatment – Dr.ssa Arianna Maiorana
L’intervento della Dr.ssa Arianna Maiorana alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
“Diagnosi e problematiche a medio e lungo termine” – Dr.ssa Daniela Melis
L’intervento della Dr.ssa Daniela Melis alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.
Introduzione Convegno
Introduzione e benvenuto alla ‘Giornata sulle Glicogenosi’ tenutosi il 15 ottobre 2021 a Roma.